Participação do HU-CG em pesquisa beneficia paraibanos com raquitismo

“Me chamavam de anã, perna torta. Sofri muito quando era criança e adolescente e não quero que meu filho passe por isso”. O relato é da fisioterapeuta Aline Rejane Martins, 38 anos, portadora de Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao Cromossomo X, uma forma rara e hereditária de raquitismo.

Mãe de Heitor, que também tem a doença, ela e o filho vão receber tratamento no Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG), da Universidade Federal de Campina Grande, com um novo medicamento que promete melhorar a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com a patologia. Na próxima semana, no dia 28 de fevereiro, comemora-se o Dia Mundial da Doença Rara.

Segundo a geneticista Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros (professora de Genética Médica do curso de Medicina da UFCG), o HUAC foi selecionado com mais três instituições no Brasil para participar de um estudo internacional multicêntrico que utiliza o medicamento burosumabe, testado com sucesso em ensaios clínicos. Na semana passada, ela ministrou palestra para pacientes (de diferentes regiões da Paraíba) e equipe médica envolvida na pesquisa. Pelo menos 10 pacientes do HUAC devem participar do estudo.

A geneticista acrescentou que o raquitismo de causa genética mais frequente é o Hipofosfatêmico ligado ao X, afetando 1 em cada 20.000 indivíduos, devendo haver muitos pacientes sem diagnóstico na Paraíba. “O diagnóstico e o tratamento de novos pacientes com raquitismo são disponibilizados na Genética Médica do HUAC”, ressaltou.

Medicamento usado para tratar Raquitismo

O burosumabe é o primeiro remédio aprovado pela Agência de Administração de Alimentos e Drogas (FDA, na sigla em inglês), nos Estados Unidos, para tratamento da causa do Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X, tanto para adultos quanto para crianças com mais de um ano de idade. Atualmente, o medicamento é usado por centenas de pacientes, incluindo 600 nos Estados Unidos e 11 na Argentina.

“O tratamento foi aprovado pelo FDA, nos Estados Unidos, e naturalmente, o laboratório que desenvolveu o medicamento tem grande interesse de saber como é que os pacientes vão evoluir.  Ao longo de dez anos, os pacientes vão ser observados em todo o mundo”, explicou Paula Frassinetti Vasconcelos.

Como a pesquisa com o burosomabe no Hospital Universitário Alcides Carneiro só vai começar, de fato, no início do segundo semestre, os pacientes atendidos pelo HUAC vão, a partir de agora, entrar na Justiça para obter a medicação pelo Sistema Único de Saúde (SUS), para que possam ter acesso ao medicamento com antecedência. O processo de judicialização será feito por meio do Instituto de Doenças Graves, Raras e Crônicas Patrick Dorneles (IDG-PD), sediado em Campina Grande.

Aline Martins tem 1,44 metro de altura e acredita que o medicamento burosomabe pode ajudar muito o filho. “Quando ele tinha 3 anos, comecei a perceber que, além de ser pequenininho, ele tinha uma marcha diferente. O tratamento dele à base de solução vem dando certo e esse novo tratamento me dá uma esperança maior ainda”, disse.